La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno genético que afecta la forma en que el cuerpo procesa un aminoácido llamado fenilalanina, presente en muchos alimentos ricos en proteínas. Las personas con PKU no pueden descomponer este aminoácido de manera adecuada, lo que provoca su acumulación en el cuerpo y causa daño en varios órganos, especialmente el cerebro.
El diagnóstico temprano y el seguimiento médico constante son clave para prevenir las complicaciones de la PKU, como problemas de desarrollo neurológico. Es importante que las personas con PKU y sus familias se mantengan informadas y cuenten con el apoyo un equipo multidisciplinario.
Aumentar la visibilidad de esta patología es fundamental para fortalecer los programas de detección neonatal y lograr tratamientos oportunos que permitan reducir las secuelas y mejoren la calidad de vida de estas familias.