Pacientes con estas patologías y personal de la salud participaron de la jornada que lidera la Fundación Colombiana de Enfermedades Huérfanas en el mes de su conmemoración.

Según datos del ministerio de Salud y Protección Social en Colombia hay 2.247 enfermedades huérfanas identificadas que afectan la salud de 80.000 personas y son debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia, alto nivel de complejidad e incluso pueden amenazar la vida.

Por esa razón, con el ánimo de fortalecer su conocimiento la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas FUNCOLEHF, visitó la capital del Valle y con especialistas en dichas patologías visibilizó lo que muchas personas padecen sin tener un conocimiento profundo de casos particulares.

“En la actualidad hace falta más divulgación y conocimiento sobre programas de enfermedades huérfanas en el país”: sostuvo la Dra. Diana Ramírez, médica genetista, al señalar que es importante conocer las señales de alerta y manifestaciones que pueden orientar que una persona tiene una patología no conocida y requiere un abordaje rápido.

Conservando la misma idea de detección temprana, el Dr. John Jairo Granados afirmó: “La supervivencia de un paciente con enfermedad huérfana HPN cuando es identificado de manera oportuna y recibe un adecuado tratamiento resulta similar a la de la población general”.

Para el Dr. Harry Mauricio Pachajoa, médico genetista, las enfermedades huérfanas neuromusculares que comúnmente se presentan en hombres pueden llevar a la aparición de 139 enfermedades adicionales.

Por eso la necesidad que nuestros médicos de primer nivel conozcan las patologías, tal como lo confirma el Dr. Jorge Alberto Endo, nefrólogo pediatra al argumentar que la atención primaria debe ser de conocimiento del personal de la salud en primeros niveles para lograr tener un diagnóstico oportuno.

Sin duda alguna, estas jornadas de enfermedades huérfanas han servido para sensibilizar a las nuevas generaciones de atención en la salud que de manera masiva participaron en el auditorio de la universidad ICESI acompañados por pacientes y cuidadores que obtuvieron un mayor conocimiento de patologías raras o poco frecuentes.

Por: Julio César Uchima Salinas
Director de Comunicaciones

En Colombia, según cifras del Ministerio de Salud se registran 2.247 patologías con un elevado costo en la atención.

Esta clase de enfermedades tienen una baja prevalencia en la población. Sin embargo, datos revelados por la Organización Mundial de la Salud destacan la presencia de 7 mil patologías que afectan al 7% de la población en el mundo. 

Se llaman enfermedades huérfanas a aquellas que se presentan una en cada 3 mil o 5 mil personas y que tienen una afectación grave, crónica, degenerativa e incluso mortal. Para su tratamiento hay pocos especialistas en el mundo y no hay datos suficientes para poderlas tratar.

Por ese motivo la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas, desarrolló en Tunja, Boyacá, el pasado jueves 8 de febrero una jornada de sensibilización que contó con la presencia de 130 personas entre pacientes y familiares, profesionales de la salud y jóvenes en formación de la facultad de medicina de la Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia.

Hamilton Vargas Cristancho, líder de las enfermedades raras en el departamento de Boyacá, sostuvo que en la actualidad la prevalencia de notificación de las patologías es muy baja para los datos que almacena la secretaría de salud. “Sin embargo, desde el año 2016 se han reportado 1.500 casos de personas con enfermedades huérfanas en la región. Durante el 2024 han sido registrados 34 casos”, sostuvo el funcionario.

Y es que detectar tempranamente estos casos permite tener una mejor calidad de vida para los pacientes, tal como lo reconoce la Dra. Blanca Doris Rodríguez Clavijo, neuro pediatra de la universidad Nacional de Colombia: “Es una condición medica muy desatendida, no tenemos el conocimiento de llegar a signos de detección temprana para tener un diagnóstico oportuno y salvar vidas”.

Para la Dra. Ludy Alexandra Vargas Torres, Decana de la Facultad de Medicina de Ciencias de la Salud de la UPTC, esta clase de eventos sensibilizan a la academia sobre la importancia de incluir estos diálogos en la formación del médico. Advierte, que aún falta mucho por hacer: “Una de las debilidades que tenemos en la actualidad es la falta de docentes formados en Enfermedades Huérfanas. Así mismo, ver que en los currículos están enfocados en enfermedades prevalentes y no es común para la formación del talento humano estas clases de diagnósticos que tienen baja prevalencia”.

Finalmente, la participación de los estudiantes fue fundamental con el objetivo propuesto de visibilizar las enfermedades. “Este tipo de eventos me parecen importantes, porque nos dan un acercamiento específico y centrado además de la enseñanza de conocer este tipo de enfermedades no solo desde la academia sino también con la mirada de los pacientes”, afirmó Alejandro Rivera, estudiante de octavo semestre de medicina de la facultad.

Este es el primero de varios eventos que adelantará la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas FUNCOLEHF, que prepara su visita a ciudades como Cali este jueves 15 de febrero, para luego ir a Medellín, Popayán, Armenia y Sincelejo para compartir conocimiento y experiencias que sirvan para mejorar la vida de los pacientes.

Por: Julio César Uchima Salinas
Director de Comunicaciones