¿Qué es la Amiloidosis Hereditaria?

La Amiloidosis Hereditaria asociada a Transtiretina es una enfermedad huérfana de origen genético, producida por el acúmulo progresivo de la proteína Transtiretina que se presenta de manera anómala, por cambios en el gen que la codifica. Esta proteína mal sintetizada forma progresivamente fibras amiloides que no se pueden degradar y se acumulan crónicamente en diferentes órganos y sistemas afectando su estructura y funcionamiento.

¿Esta enfermedad es de origen genético, como bien lo dice su nombre?

Si, es una enfermedad genética, y por consiguiente no se transmite sino se hereda. La causa está en los cambios en el gen TTR que sintetiza la proteína Transtiretina, tiene una forma de herencia que se conoce como autosómica dominante, lo que quiere decir que de las dos copias del gen (una de padre y una de madre) que el individuo tiene, una de las copias está dañada por un cambio esto es lo que se conoce como mutación, y basta con que una sola copia esté dañada para tener la enfermedad.

El riesgo de que un individuo afectado herede la enfermedad a su descendencia es del 50% por embarazo; por esta razón siempre se encuentran varios afectados en una misma familia, puede presentarse en igual proporción en hombres y en mujeres.

¿Por qué se considera una enfermedad huérfana?

Por su baja prevalencia. En la actualidad se desconoce la prevalencia real de la enfermedad a nivel global; se sabe que en lugares endémicos como el norte de Portugal puede ir hasta 151/100.000 individuos; por su parte en España la relación es de 5/100.000 habitantes y en México de 0,89/100.000 personas.

En la actualidad se han detectado aproximadamente 50 mil pacientes en el mundo, incluida Colombia.

¿A qué edad aparece la enfermedad?

Las manifestaciones clínicas se presentan en la edad adulta, la edad de inicio varía dependiendo de la mutación, es decir del cambio en el gen.

En la edad adulta, generalmente después de los 30 ó 40 años. Esto depende de la mutación de cada paciente; incluso hay mutaciones de presentación tardía, casos en los cuales los síntomas inician sobre los 50 ó 60 años.

¿Se puede diagnosticar la enfermedad al nacer?

No está indicado hacer el estudio del gen en personas menores de edad, ya que es una enfermedad que tiene manifestaciones en la edad adulta y por protocolos internacionales no debería realizarse diagnóstico en menores de edad, y mucho menos al nacimiento, esta enfermedad no cumple los criterios de tamizaje neonatal, es decir de diagnóstico al nacimiento.

¿Cuál es el comportamiento de la enfermedad en materia de género?

Esta enfermedad se presenta en igual porcentaje tanto en hombres como en mujeres, dado su mecanismo de herencia, autosómico dominante donde pueden estar afectados en igual proporción hombres y mujeres.