La Enfermedad de Fabry es una enfermedad poco frecuente que hace parte de un grupo conocido como trastornos de almacenamiento lisosómico, esto quiere decir que una enzima falta o es defectuosa y no puede ayudar a eliminar sustancias no deseadas en las células.
En el caso de la Enfermedad de Fabry, esta enzima es la alfa-galactosidasa (alfa-GAL) y se produce acumulación de globotriaosilceramida (Gb3). Esto puede afectar diferentes órganos y sistemas, por lo que se presentan una gran variedad de síntomas y signos.
Es una enfermedad de tipo genético, el gen responsable de esta patología se encuentra en el cromosoma X y se transmite de uno de los padres a sus hijos de forma recesiva. La mutación de este gen (GLA) afecta la actividad de la enzima alfa-GAL lo que lleva a la acumulación de Gb3 en células de todo el cuerpo.
Existen diferentes mutaciones que llevan a presentaciones clínicas variadas, cuando las mutaciones no eliminan totalmente la actividad de la enzima los síntomas son más leves o la enfermedad se presenta en forma tardía.
Lo primero es un examen físico y la toma de historia clínica que incluya los antecedentes familiares. En los hombres el mejor método es un examen de sangre que demuestre la deficiencia de la actividad de la enzima alfa-GAL. En las mujeres no es tan confiable, por esto se prefiere un estudio genético.
Debido a la gran variedad de síntomas el proceso diagnóstico puede ser difícil y muy largo, por esto es importante aumentar la visibilidad y apoyar procesos de investigación para lograr diagnósticos tempranos y mejores opciones de tratamiento.