El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) es una enfermedad rara en donde se presenta una formación anormal de coágulos. Esto afecta diversos órganos, los riñones se ven especialmente afectados.
Clínicamente se define por la triada:
Se produce por una deficiencia genética que genera la desregulación de la vía alterna del complemento sobre las superficies celulares. Esto provoca daños al endotelio, inflamación y trombosis.
El sistema de complemento es una red que es responsable de la defensa contra diferentes microorganismos. En SHUa esta vía siempre está activa y no existen reguladores que protejan células y tejidos de esta acción. Por esto se producen los daños a largo plazo.
Actualmente no se dispone de una prueba diagnóstica específica para SHUa. Debido a su evolución rápida y su gravedad es necesario establecer un diagnóstico diferencial inmediato para iniciar medidas de soporte en las primeras 24 – 48 horas de la admisión del paciente.
Inicialmente se requiere una toma de historia clínica completa que incluya antecedentes personales y familiares y toma de fármacos. Luego se hará una exploración física completa, preferiblemente que incluya examen de fondo de ojo. Se requieren exámenes de sangre y orina que permitan evaluar la función renal y la existencia de la triada mencionada anteriormente. También pueden pedirse pruebas específicas para descartar otras enfermedades como Púrpura Trombocitopénica Trombótica o Síndrome Hemolítico producido por Shigga.
Aunque no existe una cura para esta enfermedad hay alternativas de tratamiento que han sido aprobadas por diferentes agencias regulatorias.
Para mejorar la expectativa de vida de estos pacientes, el diagnóstico temprano es fundamental. Por esto es necesario que cada vez más personas conozcan la enfermedad y en los servicios de urgencia se tenga presente como opción dentro del proceso diagnóstico.
