La enfermedad de Batten, o Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea (CLN), es una condición neurológica hereditaria que forma parte del grupo de enfermedades neurodegenerativas en la infancia. Son causados por defectos en un gen específico que provoca una cascada de problemas que interfiere con la habilidad de la célula para reciclar algunas moléculas.
Se han identificado cerca de 115 mutaciones que se caracterizan por la acumulación de proteínas y otras sustancias en los lisosomas. Aunque ocurren en todo el cuerpo, las neuronas parecen ser más vulnerables a sus efectos. Los síntomas pueden variar tanto en severidad como en edad de inicio e incluyen problemas de visión, convulsiones, pérdida de habilidades adquiridas previamente y movimientos anormales.
El proceso diagnóstico inicia con una revisión de los antecedentes personales y familiares y un examen neurológico completo. La mayoría de los diagnósticos se realizan por medio de pruebas genéticas, entre más temprano puedan realizarse se podrá administrar un tratamiento más efectivo.
Es una enfermedad que se hereda con un patrón autosómico recesivo. Esto quiere decir que ambos padres aportan una copia del gen, usualmente ellos son portadores; es decir, no presentan signos o síntomas de la enfermedad. Esta condición no está ligada al sexo, por lo tanto, puede afectar a hombres o mujeres por igual.
Es posible que la acumulación en lisosomas se inicie en el período prenatal, sin embargo, los niños aparentan tener un desarrollo normal hasta la aparición de los primeros síntomas que usualmente se relacionan con el retraso del lenguaje o con otro tipo de retraso en el desarrollo.
Su prevalencia estimada es de 0,6 a 0,7 por millón de habitantes a nivel mundial. Sin embargo, los reportes son escasos y presentan grandes variaciones a nivel geográfico. En Portugal se estima una incidencia de 0,15 por 100.000 nacidos vivos mientras que en Reino Unido la estimación es de 0,78 por 100.000 nacidos vivos.