La FOP es una enfermedad genética ultra huérfana que causa la formación de hueso en lugares que no deberían tenerlo: fuera del esqueleto y en tejidos blandos como músculos, tendones y ligamentos.
Al proceso de formación de hueso fuera del esqueleto se conoce como osificación heterotópica, en ocasiones se forman placas y láminas de hueso en distintas partes del cuerpo donde no corresponden.
Cuando se ha formado el hueso extra no se elimina y puede llevar a rigidez de las articulaciones. Puede formarse, por ejemplo, a través de la articulación del codo y evitar que esta articulación se mueva normalmente.
La causa es una copia alterada de un gen que está involucrada en la formación del hueso. En 2006 se logró identificar el gen responsable denominado ACVR1. Para que se presente la enfermedad se debe heredar una copia alterada de uno de los padres, aunque también puede deberse a una mutación espontánea durante la gestación. Muchas personas con FOP no tienen historia familiar de la enfermedad.
En Colombia se define una enfermedad ultra huérfana como aquella condición extremadamente rara, con una prevalencia entre 0,1 – 9 por 100,000.
Se estima que la FOP se presenta en 1 o 2 casos por millón de habitantes, en el mundo existen aproximadamente 800 casos confirmados.
Es una enfermedad congénita, lo que significa que está presente al nacer. Los síntomas pueden presentarse muy temprano, algunos niños presentan los primeros brotes a los pocos meses; en otros casos se presentan más adelante.
La FOP puede afectar a cualquier persona, se presenta en niños y niñas de igual manera. Tampoco presenta diferencias importantes respecto a la raza, etnicidad o país de origen.
Su prevalencia estimada es de 0,6 a 0,7 por millón de habitantes a nivel mundial. Sin embargo, los reportes son escasos y presentan grandes variaciones a nivel geográfico. En Portugal se estima una incidencia de 0,15 por 100.000 nacidos vivos mientras que en Reino Unido la estimación es de 0,78 por 100.000 nacidos vivos.
Casi 9 de 10 casos fueron mal diagnosticados inicialmente. Algunas de las condiciones que presentan signos y síntomas similares son:
Hallux valgus (Juanete): La malformación de los dedos gordos del pie, característico de FOP frecuentemente es omitido y se confunde por una deformidad local.
Cáncer: Las masas o protuberancias causadas en un brote pueden llevar a pensar en cáncer. Esto puede causar un daño mayor al emplear procedimientos que empeoran la FOP como biopsias o cirugías.
Espondilitis Anquilosante: Es una enfermedad inflamatoria crónica que usualmente afecta las articulaciones de la columna, causa dolor crónico y puede llevar a limitaciones del movimiento.
Fibromatosis hialina juvenil: También es una enfermedad rara que se caracteriza por la presencia de nódulos en la piel, contracturas articulares e infecciones recurrentes. Involucra células de tejido conectivo llamados fibroblastos que crecen sobre la cabeza y el cuello y pueden causar dolor y discapacidad.