¿Qué es la Púrpura Trombocitopénica Trombótica (PTT)?

La púrpura trombótica trombocitopénica es una enfermedad rara (con una baja prevalencia e incidencia), está relacionada con la alteración del sistema de coagulación (encargado de controlar los sangrados en el cuerpo humano) causado por la deficiencia severa de una proteína denominada ADAMTS13 (Desintegrina y metaloproteasa con motivo de tromboespondina tipo 1, miembro 13)

Esta patología hace parte del espectro de un grupo de enfermedades denominadas microangiopatías trombóticas primarias y se diferencia de las demás, porque la insuficiencia renal aguda es inusual en su presentación.

¿Cómo se diagnostica?

La evaluación de laboratorio desempeña un papel fundamental en el diagnóstico de la PTT porque los signos y síntomas son variables. Para el diagnóstico, los paraclínicos deben evidenciar anemia hemolítica y trombocitopenia, presencia de esquistocitos, aumento de la bilirrubina no conjugada, aumento del recuento de reticulocitos, aumento del lactato deshidrogenasa y disminución de la haptoglobina.

Por otra parte, se debe realizar la prueba de cuantificación del ADAMTS 13 que evidenciara los niveles de actividad de la metaloproteinasa. El diagnóstico de la PTTa se puede confirmar por la deficiencia grave de ADAMTS13 con niveles de actividad <10% y presencia de autoanticuerpos anti-ADAMTS13.

Formas de PTT

Existen dos formas de PTT, la forma adquirida (PTTa) es la más común y se debe a un autoanticuerpo contra ADAMTS13. Por otra parte, la forma congénita (PTTc) o también llamada síndrome de Upshaw-Schulman, es menos frecuente y es causada por mutaciones genéticas homocigotas o heterocigotas de la proteína ADAMTS13. Las dos formas son enfermedades huérfanas.

¿Cuál es su Tratamiento?

Antes de la disponibilidad de tratamiento, los episodios agudos de PTT acarreaban una tasa de mortalidad superior al 90%. Una deficiencia severa de ADAMTS13 <10% ha sido reconocida como un biomarcador en el manejo agudo y a largo plazo de pacientes con PTTa. Concretamente, se necesita una terapia de inicio rápido que inhiba directamente la formación y propagación de microtrombos, con el objetivo de detener el consumo de plaquetas y la morbilidad asociada a este tratamiento.

¿Cuál es su prevalencia?

En el mundo es reconocida como una enfermedad ultra huérfana, esto quiere decir que se presentan muy pocos casos. Sin embargo, también se ha visto que tiene bajas tasas de diagnóstico. Esto representa un gran problema porque puede haber más personas con esta enfermedad que no están recibiendo un tratamiento adecuado.

Se estima que en el mundo se diagnostican entre 1 y 13 casos por millón de habitantes. En Colombia, se han identificado a 16 personas con Púrpura Trombocitopénica Trombótica (PTT).