El Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF) es una enfermedad genética y potencialmente mortal, considerada huérfana, por su baja frecuencia, ocasionada por alteración de la enzima denominada lipoproteína lipasa (LPL) impidiendo la descomposición de los triglicéridos, e incrementándolos al punto de dejar su concentración en la sangre “por las nubes”.
Se estima que el Síndrome de Quilomicronemia Familiar afecta a 1 a 2 personas por cada millón de personas en el mundo, pudiendo variar de una región a otra; por ello se considera una enfermedad ultrarara.
Su origen genético autosómico recesivo la hace una patología hereditaria, que se transmite de padres a hijos y se estima que cuando los padres portan la enfermedad, hay una probabilidad que 1 de cuatro hijos tenga la enfermedad, 2 tengan el gen portador y no padezcan la enfermedad, aunque si podrían sufrir de los triglicéridos u otras alteraciones en los lípidos, y habría la probabilidad que uno de cada 4 ni padezca la enfermedad ni la porte.
Puede manifestarse desde la infancia hasta la edad adulta. Generalmente los síntomas no se manifiestan hasta la adultez y muchas personas se percatan de la enfermedad cuando ya está muy avanzada, debido a los cólicos agudos abdominales originados por una pancreatitis o porque se tornaron diabéticos por las pancreatitis a repetición. También puede suceder que durante el embarazo los triglicéridos se eleven por la nubes