La Fenilcetonuria, que también es conocida como PKU (del inglés, phenylketonuria) es una enfermedad poco frecuente, congénita, causa por una alteración genética de herencia autosómica recesiva, es decir, el padre y la madre transmiten, cada uno, el gen mutado al bebé.
Los niños con la forma clásica de fenilcetonuria (PKU), que es la más grave, pueden desarrollar discapacidad intelectual permanente si no reciben tratamiento. Los pacientes con las formas menos graves de la enfermedad pueden presentar alteraciones neurológicas y conductuales en niveles variables, pero la mayoría de los niños con estas formas menos severas, igualmente necesitan tratamiento para evitar el retraso intelectual, entre otras complicaciones.
La Fenilcetonuria (PKU) puede detectarse fácilmente por medio de un simple análisis de sangre.
La pesquisa neonatal es el modo más eficaz de diagnosticar la Fenilcetonuria. La recolección de sangre debe realizarse preferentemente entre 48 horas y cinco días después de la primera exposición a la dieta proteica, es decir, a la lactancia materna.
Los recién nacidos detectados con niveles elevados de Fenilalanina son recetados para una nueva evaluación diagnóstica. En caso de confirmarse el diagnóstico de Fenilcetonuria, deben iniciar el tratamiento.