Los recién nacidos con fenilcetonuria no presentan los síntomas inicialmente. Sin embargo, los bebés sin tratamiento generalmente desarrollan señales de la enfermedad en los primeros meses de vida. Los síntomas pueden ser leves o graves e incluyen la discapacidad intelectual. Los síntomas más comunes son:
Problemas sociales o de conducta.
Problemas neurológicos como convulsiones y temblores.
Hiperactividad.
Alteraciones en el crecimiento.
Dermatitis atópica (eccema).
Microcefalia.
Olor desagradable en la respiración, piel u orina del menor.